Descriere - Boli renale ereditare si congenitale

Cuvant-inainte de Viorel Jinga

„Diagnosticul rapid, complet si de certitudine in afectiunile renale ereditare si congenitale si cel asociat cu tratamente tintite conform medicinei personalizate reprezinta cele doua tendinte majore in medicina mileniului trei. Cartea de fata este rodul colaborarii multidisciplinare dintre nefrologie, genetica si pediatrie, considerand conceptul de interdisciplinaritate «cheia succesului» in practica medicala actuala. O monografie de o reala valoare, compacta, riguros documentata, in care aspectele teoretice se imbina perfect cu cele practice, intr-un volum publicat in conditii de exceptie.” (Viorel Jinga)

„Monografia abordeaza, dintr-o perspectiva clinica si genetica, patru mari capitole de patologie nefrologica la copii si adulti: bolile glomerulare ereditare (sindroamele nefrotice, boala Fabry, sindromul Alport s.a.), tubulopatiile ereditare (disfunctiile reabsorbtiei sodiului, diabetul insipid nefrogen, sindromul Fanconi s.a.), malformatiile renourinare si bolile renale chistice (ADPKD, ARPKD, nefronoftiziile s.a.). Aceste afectiuni, uneori putin cunoscute, au o frecventa medie de 1:500 nou-nascuti vii si reprezinta o cauza majora de morbiditate si IRCT (circa 10% din bolnavii dializati). Insa cercetarile clinice si experimentale recente au evidentiat rolul important al factorilor genetici in patogenia acestor afectiuni, generand noi solutii diagnostice si terapeutice. Monografia noastra se adreseaza in primul rand clinicienilor, deoarece include recomandarile unor grupuri internationale de experti in abordarea celor patru grupe de afectiuni, algoritmi de diagnostic si scheme terapeutice. Speram ca acest volum sa le fie «un instrument» util tuturor nefrologilor si altor specialisti.” (Autorii)